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Message  France le Mar 4 Mar - 15:14

Bonjour à tous,
Je m'appelle France,j'habite en Belgique du côté de Liège et suis la maman de Martin 10 ans.C'est en son nom que je me suis inscrite.
Son histoire est la suivante: à 3 ans,un soir,Martin commence une crise d'urticaire géante,non prurigineuse avec dand les heures qui suivent un oedeme facial,paupières,lèvres,main,pieds et penis.Emmené aux urgences,il ne répond à aucun traitement "classique"(solumedrol,cortisone,etc...).Après un jour d'hospitalisation,nous rentrons à la maison avec des anti-histaminiques et une légère diminutions des divers symptomes. Dès le lendemain,re-flambée d'oedeme sans urticaire cette fois.Tests allergiques divers négatifs,tests hépatiques perturbés,...toujours aucun succès avec les divers traitements.Une hématologue quelques semaines plus tard évoque la possibilité d'oedeme angioneurotique.On pratique une prise de sang pour doser le C1,tube perdu.... 3 ans plus tard,hospitalisation pour crises abdominales aigues ne cédant à rien...A 6 ans suite une grande frayeur,hospitalisation pour "adénites mésentériques" dans un hôpital en Italie...ainsi de suite...Finalement, je me documente sur OAN sur le net et dans la famille. Horreur,une petite cousine est décédée à 23 ans suite à une intervention générale bénigne,"elle ne savait plus respirer" disait-on à l'époque,diagnostic,oedème pulmonaire....Je vais voir un grand professeur à Liège lui racontant l'histoire de Martin et de divers maux survenus dans la famille de son papa(oedeme laryngé,..)et demandant de réouvrir le dossier et de faire un dépistage chez Martin. Dossier de la défunte non réouvert et test C1 négatif.Donc,c'est tout juste si on ne me prend pas pour une tarée....
Depuis,Martin souffre régulièrement d'oedème facial,il a refait 3 crises d'urticaires géantes non explicables,sans compter les crises abdominales lors de stress.
Avec l'Exacyl,ça a l'air de passer un peu.
Je dois énormément à Vincianne Berckmans de l'association belge.Grâce à elle j'ai tenu le coup et elle m'a appris beaucoup.
Quelle chance d'avoir cette entraide.
Je ne sais tjs pas de quel type d'oedème angioneurotique souffre Martin qui va avoir 11ans.Je dois me débrouiller pour trouver un médecin qui voudra bien m'écouter.En attendant, vous êtes là et ça fait un bien fou. Smile
Amicalement,
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Re: Présentation

Message  Cédric le Mer 5 Mar - 13:36

Bonjour France et bienvenue,

Pauvre petit Martin... et pauvres parents aussi...
Je vois que vous avez bien galéré et que vous avez passé des moments très difficiles...
Je ne vais pas vous dire que vos problèmes sont résolus, mais au moins vous savez où chercher vos réponses maintenant... à savoir ICI...
D'après ce que j'ai pu lire, Martin n'a pas un OAN acquis, mais héréditaire car son papa est atteint aussi et certainement un membre de la famille plus éloigné aussi car une petite cousine est décédée, donc une autre branche commune de la famille a été touchée.
Maintenant seule une prise de sang avec dosage de C1 sera capable de dire de quel type il s'agit...

Bonne journée.

Cédric

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Merci

Message  France le Mer 5 Mar - 14:39

Merci Cédric,
En fait,on a fait une prise de sang à Martin pour doser à nouveau le dosage de C1 et s'il était fonctionnel.Je ne sais pas si le prélévement a été réalisé dans les conditions adéquates mais il était négatif.
J'ai lu dans la littérature que certains dosages pouvaient se révéler negatifs s'ils sont prélevés en dehors d'une crise,ce qui était le cas!
En plus sur AMSAO,j'ai pu lire qu'il arrivait que les C1 pouvaient être négatifs parce qu'étudiés sur un seul gène alors que visiblement,avec l'avancée de la recherche,on s'aperçoit que d'autres gènes peuvent être concernés.Disons en gros que la recherche avance...patience...
Par contre quand je regarde les photos des personnes atteintes,je reconnais la similitude des symptomes avec mon petit garçon,pas de doutes.Tous les jours,on en découvre un peu plus sur cette maladie.
Le tout pour moi,est que Martin soit traité comme probable porteur D'Hae peu importe le type mais,que je puisse avoir en permanence du Bérinert au cas où...surtout qu'il se déplace souvent,son papa habitant en France.
Un grand merci pour le petit mot,
Bien à vous,
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Petit Martin

Message  anne le Dim 9 Mar - 1:00

Bonjour France et bienvenue ici.

Si les tests de ton petit, heu, finalement plutôt grand, garçon, se révèlent être un C1 normal aussi bien quantitatif que fonctionnel, il est probablement atteint du type III. Type héréditaire, très mal connu, qui souvent répond bien à l'exacyl (mais pas toujours...), qui peut être traité comme tout OAN avec du bérinert en cas de crise grave, qui sera sans doute soulagé par l'Icatibant, cela reste à tester.

Tu trouveras peu de doc sur ce type, nous travaillons actuellement avec l'AMSAO pour qu'il soit intégré au site au même titre que les autres types. Il faut savoir que la recherche avance rapidement sur ce type, que de plus en plus de cas sont diagnostiqués, ce qui, en dépit du malheur pour ceux qui en sont atteints, est plutôt bon signe, pour la recherche d'une part et pour les médicaments d'autre part. Nous savons comment le monde marche, si nous sommes de nombreux patients souffrants de cette pathologie, les labo s'intéresseront à nous. Il ne faut pas trop réver car cela reste malgré tout une maladie rare, mais ça permet de rester optimiste.

Si tu n'arrives pas à trouver une réponse thérapeutique satisfaisante en Belgique, peut-être que son papa en trouvera une en France? N'hésites pas à consulter les coordonnées des médecins spécialistes qui sont indiquées sur ce forum.

Je suis moi aussi atteinte de type III et j'ai 2 enfants. Je commence à avoir de sérieux doutes quand à la santé de mon fils de 8 ans qui donne quelques symptômes qui ne me plaisent pas beaucoup... Question

Je te souhaite bon courage et viens parler ici quand le moral n'est pas au beau fixe.
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Bonjour

Message  France le Mar 11 Mar - 17:50

Merci Anne,ton message m'a fait beaucoup de bien.
Si ce n'est pas trop indiscret,puis-je savoir quel sont les genres de symptomes dont souffre ton petit de 8 ans?
Le mien a des symptomes comme douleur aux pieds,chevillles,dans le fond de la gorge,il ressent une gène régulièrement,mal à la tête,...
Enfin,des signes pas vraiment typiques de la maladie.
Je continue mes recherches et vous tiens au courant si j'ai qq chose de nouveau.
Merci,
France

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Bonjour

Message  France le Mar 11 Mar - 17:51

Merci Anne,ton message m'a fait beaucoup de bien.
Si ce n'est pas trop indiscret,puis-je savoir quel sont les genres de symptomes dont souffre ton petit de 8 ans?
Le mien a des symptomes comme douleur aux pieds,chevillles,dans le fond de la gorge,il ressent une gène régulièrement,mal à la tête,...
Enfin,des signes pas vraiment typiques de la maladie.
Je continue mes recherches et vous tiens au courant si j'ai qq chose de nouveau.
Merci,
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symptômes

Message  anne le Mer 12 Mar - 12:39

Bonjour France,


Mon fils a depuis quelques temps des douleurs au ventre que rien n'explique qui sont précédées de vomissements et suivies de diarrhées. Une fois ou deux, je veux que ce soit une gastro ou une indigestion, mais quand ça se reproduit toutes les semaines... je me pose des questions!

Ceci dit, je dois d'abord éliminer toute raison psy, genre forte angoisse avant ou après certains jours de classe? Ce n'est pas facile de s'y retrouver avec cette maladie. Je crois qu'il faut essayer de rester objectif et de se dire que tout n'y est pas forcément lié.

J'attends d'avoir mes résultats définitifs (test génétiques), pour ensuite faire tester mes enfants. "Patience et longueur de temps font plus que force ni que rage" disait ma mère Wink

Bon courage et à bientôt.
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