Revue de traitement

Bonjour tout le monde!

Rendez-vous avant-hier à l'hôpital pour examens et point sur la maladie.

Diagnostic définitif émis d'AON type III - héréditaire, acquis, novo? - la question reste entières, les recherches génétiques sont en cours.

Question traitement :

L'Exacyl que je prenais jusqu'à présent uniquement en cas de crise sévère devient un traitement de fond.
Je démarre avec 1 g / jour, si cela n'est pas suffisant, je passe à 2 g voire à 3 g.

Je vous tiendrai au courant des améliorations éventuelles obtenues grâce à cette posologie.

Je suis actuellement à 2 crises abdominales minimum par mois, mais cela peut aller jusqu'à 5 ou 6! Quant aux oedèmes que je considère comme secondaires (car gênants mais pas douloureux) qui concernent les membres, la face, le dos, et à peu près n'importe quelle partie du corps, je ne les compte même plus...

J'ai, d'autre part, à disposition chez moi en permanence 2 ampoules de fyrazyr que je vais pouvoir m'injecter moi-même (après une 1ère fois avec une infirmière pour apprendre) en cas de crise abdominale.

C'est extrêmement rassurant de savoir que je n'aurais plus à souffrir horriblement durant ces crises et même plus la nécessité de passer par les urgences de l'hôpital le plus proche.

Je me dis que nous avons la chance, tout en souffrant d'une maladie rare, d'avoir accès à des médications efficaces et qui peuvent nous sauver la vie.

Je pense à toutes celles et ceux qui n'ont pas la chance d'être en France (ou ailleurs où c'est possible) et de bénéficier de ces médicaments. Je leur souhaite bon courage pour ne pas baisser les bras dans leur lutte pour obtenir le minimum évident.

Voilà pour mon témoignage sur les dernières évolutions me concernant.

Amicalement.

Anne

Bonjour Anne,

J'ai un AOH de type III également et on ne sait pas non plus si c'est héréditaire, acquis ou novo. Les recherches génétiques m'ont classées dans les 85% des cas pour lesquels on ne trouve pas le gêne "responsable".

Question traitement: j'en suis aussi à 1g d'exacyl/jour en traitement de fond! Dès que je ressent un oedème arriver (même abdominal) je prend direct une ampoule d'exacyl en plus et dans les 2-4h ça passe tout seul! Je vis en Belgique et nous n'avons pas accès aisément au Firazyr. J'ai pour ma part eu la chance d'en recevoir une seringue gratuitemnet par mon hopital. Seulement il n'est encore valable que jusque mars après je ne sais pas comment je ferais. En tout cas, depuis que je l'ai, je n'ai jamais eu de crise nécessitant son utilisation, l'exacyl me suffit heureusement.

Depuis quand souffres-tu de la maladie? Réussis-tu également à sentir venir les oedèmes?

Signes particuliers pour ma part: picotement aux lèvres, mains ou sensation de durcissement et chauffement du pied, sensation de brulure à l'estomac, gonflement de la partie haute du ventre avec mal au dos ou même devant entre les seins, sensation de serrement du tube digestif remontant vers le larynx...

De mon côté, j'ai dejà eu trois oedèmes laryngés et j'ai appris qu'il faut surtout se méfier d'un oedème facial qui peut vite descendre ou d'un oedème au niveau digestif qui peut quant à lui remonter. Je voulais juste t'en informer, vaut mieux être au courant!

Si tu as des questions ou besoin de parler à qqun dans le même cas, n'hésite pas.

Pour info, j'ai 27 ans et ma maladie s'est déclenché il y a 2 ans. Diagnostic depuis février 2009. Ce qui ne m'empêche pas maintenant de penser à faire un bébé! Du moment qu'on est bien entourée, c'est le principal!

Cordialement,
Nanie

Bonjour Nanie,

Merci de ta gentille réponse.

J'ai 43 ans, la maladie s'est déclarée par des oedèmes aux avant-bras peu de temps après ma 2è grossesse en 2004. Elle a été diagnostiquée en 2007 suite à un énorme oedème facial qui m'a poussé à chercher sur le web l'explication de ce qui m'arrivait. J'en ai parlé à ma généraliste qui m'a adressé à un médecin interniste. Et voilà!

Depuis, la maladie n'a de cesse d'évoluer en pire!

Je dois cependant te dire que je souffre également de reflux et brûlures d'estomac terribles depuis 2004, qui ont été traitées en tant que telles depuis. Je ne sais pas dans quelle mesure ce n'est pas lié à la maladie... C'est très proche des symptômes que tu décris.
Je développe maintenant depuis le début de cette année plusieurs fois par mois, des crises abdominales carabinées (nausées, spasmes extrêmement douloureux, diarrhées) qui durent 3 jours et pour lesquelles l'exacyl n'est plus suffisant, d'où la nécessité du fyrazyr.
Comme quoi la maladie s'aggrave dans mon cas.

Je n'ai jamais eu encore d'oedème laryngé.

Comme toi je sens les crises venir : pour les crises abdominales, en général, je ressens une immense fatigue, une sensation de faiblesse intense comme si toutes mes forces me lâchaient, et là "bingo"! quelques heures plus tard la crise commence. D'abord des nausées assez fortes, puis très vite les douleurs de type spasmes débutent, m'obligeant à aller m'allonger tant la douleur est pénible, et ensuite les diarrhées avec la sensation que je me vide littéralement. Je ne peux rien avaler, même l'eau provoque des douleurs et je ne tiens pas debout. Ca dure 2 jours comme ça, le 3è ça commence à aller mieux. Désormais avec le fyrazyr je pourrais stopper tout de suite ces crise là. Ouf!

Pour les crises qui concernent les membres ou le visage, comme toi je ressens un échauffement et souvent ça me démange à l'endroit où ça va gonfler.

Enfin, pour ton ampoule de fyrazyr, sache que en France (je en sais pas si c'est pareil en Belgique), il y a un accord avec le labo qui produit le médicament pour échanger les doses périmées puisqu'effectivement les dates de péremption sont courtes et que le prix est très élevé. Il faut retourner à la pharmacie de l'hôpital et demander l'échange.

Je te souhaite d'avoir de beaux enfants et que tes grossesses se passent bien. Je sais que pour certaines patientes, la maladie peut quasiment disparaître durant cette occasion, j'espère que ce sera ton cas. Je ne peux m'exprimer sur ce point puisque pour moi, l'aon s'est déclenché après ma dernière grossesse.
Les oestrogènes peuvent avoir un impact non négligeable sur notre maladie. Je ne peux plus par exemple manger du soja (qui en contient beaucoup) sans voir une crise arriver! Bizarre cette saleté, bizarre...


Bon courage et à bientôt.

Bonjour Anne,

Je suis désolée pour toi de voir que ça va en empirant... et que tu as dû attendre autant avant d'être diagnostiquée. Heureusement que tu as eu la bonne idée de chercher sur le net!

Pour les brûlures d'estomac, ça pourrait très bien être lié à la maladie.
De mon côté, environ 1 an 1/2 avant que la maladie ne se déclenche vraiment, j'ai eu des brûlures d'estoma accompagnées de grosses crampes. Le gastro entérologue m'a soigné pour de petits ulcères et s'est passé au bout de quelques mois. Cependant, je doute fort que ce n'ait pas déjà été des prémisses de la maladie.

Je peux dire qu'effectivement j'ai une part de chance vu que l'exacyl fonctionne bien pour moi et en petite dose. Mes médecins restent inquiets de ma propension à faire des oèdemes de la langue et larygnées. Donc, il faut que je garde du Firazyr sur moi.

Merci d'ailleurs pour l'information, je vais justement voir mon Dr le 4 août et lui poserait la question.

Je ne sais pas si tu es au courant pour les effets du Firazyr. Apparement, ça provoque une très vive douleurs au ventre. Comme la quantité à s'injecter est importante, ça touche vite les nerfs. Une des filles du forum avec qui j'en ai parlé ne veut plus jamais tenter l'expérience du Firazyr. Cependant qu'en y a pas le choix! La présidente de l'association belge est dans ce cas, elle trouve qu'il vaut mieux se l'injecter soit même et quand la douleur arrive, elle se repique de l'autre côté du ventre. Voilà un conseil à connaître et voir avec son médecin.

Effectivement, il y a des bizarreries dans notre maladie: plus de soja cru en effet, alcool à éviter aussi apparement. Il faut également faire attention aux infections ORL, aux chocs émotionnels, fatigue ou stress et bien évidemment à toutes interventions chirurgicales ou dentaires.

Merci pour tes encouragements pour les grossesses à venir, c'est très gentil.
J'espère que tout va s'arranger pour toi et que ta qualité de vie va redevenir quasi normale grâce au Firazyr, je te le souhaite de tout coeur.

Cordialement,
Nanie

Salut Nanie,

Je n'ai jamais entendu parler de cette douleur due à l'injection de Fyrazyr!

Ce que m'a, par contre bien dit mon médecin, est que l'injection doit se faire lentement (environ 2 mn).

Je n'ai aucune expérience avec ce médicament donc ne peux me prononcer.

Ce que je peux dire c'est que lors de ma dernière crise abdominale, l'exacyl ne faisait plus effet, j'ai donc fini aux urgences de l'hôpital du coin pour une injection de Bérinert, et que celle-ci a radicalement changé ma perception des choses!

Ce fut comme un immense soulagement pour deux raisons :

- Ca mettait fin à tous doute sur le diagnostic, qui n'était pas prouvé puisque dans notre cas, les examens sanguins ne montrent pas de déficit ni auncun problème particulier,
- Et ça m'a permis de savoir qu'il y avait un médicament "miracle" qui a pu faire cesser cette crise épouvantable en 1/2 heure chrono, en 1 heure pour que je me sentes bien (en dehors de l'abdomen qui a pris du temps pour dégonfler, mais c'est accessoire).

Je verrais bien ce qu'il en est avec le Fyrazyr. J'ai effectivement 2 ampoules avec moi en permanence, mon médecin m'ayant averti que 2 injections étaient parfois nécessaires pour enrayer totalement la crise.

Je ne manquerais pas de vous tenir au courant d'éventuels effets secondaires négatifs..... ou positifs!

Quant aux fameuses brûlures d'estomac et autre reflux, je crois moi aussi que ce furent les premiers symptômes de la maladie, mais rien ne pourra jamais me le dire.

Et oui, c'est exact, il faut faire très attention à tous les stress, l'alimentation, le manque de sommeil, etc. Cela nécessite une bonne hygiène de vie, j'en suis loin!

Bon courage à toi aussi, à bientôt.