Bonjour

Comment les médecins ont diagnsotiqué votre maladie? Par une prise de sang? un test génétique? Les deux?

Je vous pose cette question car je suis allée voir un référent AOH la semaine dernière et aujourd'hui je viens de faire une prise de sang pour faire un test génétique. D'après ce médecin, malgré mon rapport d'analyse sanguine très pathologique, le seul moyen d'être sûr c'est de faire ce test.

Qu'en pensez vous?

D'avance merci pour vos réponses et bonne journée à vous

Bonjour Lou,

Pour ma part, la maladie a été diagnostiquée suite à une prise de sang envoyée au laboratoire du CHU de Grenoble. Un accord pour "décrypter" mon ADN m'a été demandé.
Suite à cette analyse, j'ai appris qu'ils n'ont pas trouvé le gêne responsable. Apparemment, il pourrait trouver "le coupable" dans 15% des cas.

A la prise de sang, il peuvent voir le taux d'inhibiteur C1 Estérase mais pas analyser toute la fonction de la kinine, touchée dans notre cas.

En Belgique, il n'y a pas de labo pour tester l'intégralité, en France, il ne doit pas y en avoir beaucoup non plus, c'est assez spécifique!

Fais confiance à ton référent AOH, s'il estime cette analyse nécessaire ce n'est pas forcément pour remettre en cause le diagnostic. N'hésites pas à lui poser des questions si tu ne comprends pas ce qu'il fait.

Courage c'est la dernière ligne droite pour un diagnostic clairement établi, après tu pourras te centrer sur toi et la vie avec cette maladie. On peut arriver à la supporter sans y penser tous les jours !

Cordialement,
Nanie

J'ai également fait une prise de sang qui a été envoyé au CHU de Grenbole (je crois d'ailleurs que c'est les seul à traiter ce genre de demande d'où le temps d'attente qui est très long).

On a pu voir une anomalie dans le pourcentage des kininogénases et des kininases ainsi un léger déficit en C1. Je pense que le test génétique est effectivement une bonne chose. C'est d'ailleurs pour plus d'information et de "précaution" que j'ai prie rdv avec ce référent. Le plus dur est fait je dirais!

Je te remercie de ta réponse et j'espère que de ton côté tout va bien. Perso, je gère à nouveau un peu mieux même si en ce moment la fatigue et les maux commencent à reprendre le dessus. Vivement le we!

Bon après-midi
Lou,