VERDICT : TYPE III

Salut à toutes et tous,

Les résultats de Grenoble sont arrivés, C1INH global normal.

Commentaire du médecin: on s'oriente sur un angio oedème de type III (héréditaire? une de mes tantes était dans sa jeunesse atteinte de gonflements bizzares du visage... ).

Donc, visiblement tout n'est pas définitif, ce type est très mal connu et je suis extrêmement perplexe.
Difficile de se dire qu'on a des symptômes assez clairs mais qu'aucun examen classique ne vous prouve le diagnostic.
Du coup, c'est mille questions qui me viennent à l'esprit. Est-ce que c'est bien ça? Mais comme dirait mon médecin : "si c'est pas ça, alors quoi?". Qu'est-ce que le type III exactement, est-ce que je vais répondre positivement aux traitements commes les autres en cas de crise sévère?

Bref, je suis perdue et le regard compatissant mais "je n'y comprends rien" de mes amis ne m'aide pas beaucoup. Alors à vous je demande du soutien parce que là vraiment j'angoisse!!!

Merci d'avance de vos messages et bon courage à tous.

Anne.

écoute Anne il semblerait que je suis dans le même cas que toi mon dosage est normal, encore que la prise de sang ayant été faite alors que ej prenais 6g/j d'exacyl depuis 3 semaines, mes résultats ne sont pas fiables à 100%

tu as un avantage, ton médecin cherche toujours, moi, elle m'a laissée tomber, je vais devoir en chercher un autre, heureusement que mon généraliste se dévoue corps et âmes, il cherche se renseigne et ne me laisse pas tomber, parce que l'autre m'ayant envoyée voir un psy plutôt que de prendre un traitement, je pense que j'aurais pêter totalement les câbles

j'avoue que j'en viens à douter de mes symptômes et pourtant mon généraliste les a vus et ne les remet pas en question, c'est bien difficile tout ça

je te tiens au courant si on me donne des pistes d'explications
commetn se manifestent tes crises? quand ont-elles commencé ?

Salut Minette,

Merci de ta réponse. Je vois qu'on a les mêmes doutes, moi aussi j'en viens parfois à me demander si c'est moi qui invente tout ça. Pourtant je gonfle et de partout!

Mes crises ont comencé il y a environ 3 ans. Ce sont mes avant-bras qui se sont mis à enfler sans que je comprenne bien pourquoi et comme j'avais eu juste avant une opération du canal carpien, je pensais que c'était lié et je ne m'en occupait pas plus que ça.
Dans le même temps, j'avais des douleurs au niveau de l'estomac, de l'oesophage très intenses. La 1ère fois, le médecin qu'on avait appelé en urgence a cru que je faisais un infarctus et m'a envoyé en ambulance aux urgences!!! Ensuite j'ai dû subir une fibroscopie (sans anésthésie ) qui a bien montré une légère gastrite mais rien de méchant, j'ai donc été soignée pour une pathologie de reflux gastro-oesophagien (anti-acides, inhibiteurs de la pompe à protons, etc...).Il semble désormais que j'ai une explication à ces douleurs que les médicaments ne soulageaient pas vraiment!
Petit à petit j'ai eu d'autres gonflements sur les mains, les pieds (plante, cheville-talon, orteils). Les oedèmes n'étant pas extrêmement importants, je me posais des questions mais sans panique.

Et puis cet été...

(L'année 2007 était très dure car j'accompagnais chaque jour ma maman souffrant d'un cancer en phase terminale, j'étais donc perpetuellement ultra stressée, à ceci s'est rajouté en juin une grossesse qui s'est fort mal terminée, et pour finir le décès de ma maman en juillet.)

Donc cet été, disais-je...
J'ai eu un oedème au visage ; le menton et la lèvre inférieure étaient touchés, la gêne m'a réveillé dans la nuit et quand je me suis vue dans le miroir j'étais totalement défigurée.
J'ai tout d'abord pensé à une allergie, j'ai pris de l'aérius, puis de la cortisone mais rien n'y a fait, la crise s'est résorbée au fur et à mesure sur 3 jours.
C'est alors que j'ai commencé à chercher sur le web la cause de cette crise et j'ai découvert l'existence de cette maladie, j'en ai fait part à ma généraliste qui s'est elle aussi informée sur internet (elle ne connaissait pas) et m'a adressé au Pr Fain, médecine interne qui me suit depuis 2 mois et qui a fait faire tous les tests nécessaires.
J'ai eu d'autres crises au visage depuis, moins déformantes mais quand même, et je continue à boursoufler très régulièrement aux avant-bras, pieds, taille, sans raison ou alors après une égratignure, un choc, un sac trop lourd à porter, des chaussures trop serrées, une marche trop longue, etc...
Depuis cette semaine j'ai également des oedèmes sur le crane juste au dessus de la nuque ou des oreilles, bien cachés dans le cuir chevelu mais qui me font plusieurs petits oeufs de caille sur la tête, l'un d'eux s'est propagé du dessus de l'oreille à la tempe et jusqu'à la paupière supérieure! par contre ils se résorbent plus rapidement que les autres???!

Voilà ce que je peux te dire sur mes différentes crises, j'ajouterais que le médecin pense qu'il s'agit d'une forme oestrogène sensible. j'ai d'autre part de l'exacyl à prendre en cas de crise, et je dois bientôt bénéficier de Bérinert à domicile en cas de crise laryngée.

Je trouve que c'est très dur d'être comme ça un peu le c... entre 2 chaises!

Bon courage à toi, tu peux aussi décrire tes crises, je crois que c'est utile pour tout le monde et particulièrement les nouveaux arrivant sur le forum.

A bientôt. Anne.

ma première crise a été laryngée, difficile d'avaler, même de l'eau, la voix devenue très rauque, gonflement au niveau de l'épaule et du bras mais rien de très spectaculaire, gonfelment au niveau de la nuque et derrière les oreilles aussi comme toi
je suis allée aux urgences, on m'a dit que je faisait une allergie mais l'oedème laryngé persistait malgré le traitement alors le médecin m'a envoyée en voir un autre...
entre temps plusieurs autres crises toujours laryngées accompagnées de gonflement du fessier, de smains, pieds, genoux, visage (mais rien de défigurant) et une tâche violette sur la joue gauche (jamais la droite c'est bizarre)

j'ai été hospitalisée pour examens, ma C1 estérase était jsute en dessous la limite inférieure (don cpas diminuée de 30% comme dan sla plupart des cas) donc ils m'on tmise sous exacyl, puis re-prise de sang et tu connais le résutlat

quand je suis à 6g/j d'exacyl je me sens très bien, plus aucun symptômes mais dès que je baisse, les symptômes reviennent avec des crises plus fortes de temsp en temps mêem sous 6g dont je 'nai pas réussi à déterminé la cause (aps de facteur commun à priori)

c'est déjà une maladie difficile à soigner alors c'est vrai que de ne pas savoir quelel forme on présente rend les choses encore pire

mais on va s'en sortir

Allo Anne, allo les filles !

Il y a longtemps qu'on s'est écrit, non ?

Allez Anne !! Allez, Hauts les coeurs comme tu m'as si bien encouragée la semaine dernière !!

J'ai regardé un peu sur internet, et voici ce que j'ai trouvé :

«Type III: In type III HAE, C1-INH lab tests are normal, but the person has symptoms of HAE. This is an extremely rare type of HAE, and it is not entirely understood. Most people with type III HAE are women»

«AOH de type III : Cette variante de la maladie qui est très rare a été observée aussi bien chez les femmes que chez les hommes. Contrairement à ce que l’on peut voir avec les deux autres sous-types d’AOH, le patient ne présente aucun déficit en C1-INH. Les causes exactes de ce sous-type font toujours l’objet de recherches.»

Les filles il ne faut pas se laisser abattre. Notre maladie, qu'elle soit de type I, II ou III est bien la même, et je crois que si tu as un type III, tu as peut-être un avantage sur moi, c'est que tu as des chances de bien réagir aux traitements. Pour ce qui est de moi, j'ai un type I, alors le C1 estérase est à zéro dans mon sang.....

La prochaine fois que je fais une crise faciale, je t'enverrai une photo. Tu verras bien si tu te reconnais..... Anne j'aimerais beaucoup d'encourager, mais je suis souvent découragée moi-même.

Demain, je prendrai le temps de vous expliquer comment se manifestent mes crises. On verra bien si ça vous ressemble ou non.

Bonne nuit les filles. Merci d'être là !

Salut,

Merci Martine de ton message de soutien, c'est vrai que ces derniers jours j'avais un peu le blues...

En fait c'est vraiment surtout cette idée de ne pas savoir exactement qui est pénible, tu l'as trouvé toi-même sur le net, c'est un type TRES rare.

En faisant des recherches j'ai trouvé un texte de chercheurs qui auraient peut-être trouvé un début d'explication : Il y aurait un gène F 12 qui serait modifié sur les porteurs du type III (enfin si j'ai bien compris?...pas évident le charabia médical ).
Les femmes sont effectivement majoritairement atteintes mais il y a aussi des hommes dont les atteintes sont plus tardives dans l'age, moins fréquentes et moins importantes, probablement en lien avec les hormones.

Pour ceux et celles qui lisent l'anglais voici le lien :

http://download.journals.elsevierhealth.com/pdfs/journals/0091-6749/PIIS0091674907012687.pdf


Nous attendons Martine les descriptions précises de tes crises, bien que tu m'en ai déjà un peu fait part, et j'invite vraiment tous les autres a en faire autant.

Allez à nous tous (Laurent où es-tu???? ) et toutes, bon courage, c'est bien de pouvoir échanger, en tous cas moi ça me réchauffe le coeur, merci.

A bientôt.

Anne.

Hello tout le monde !
Je me retrouve dans vos descriptions.
bon courage à toutes et tous et merci encore de venir ici partager vos doutes et vos questions.
Quelque part celà me rassure aussi.
A bientôt
Isabelle

Bonsoir à tous et toutes,

Moi aussi, on m'a diagnostiquée un type III. En fait, je fais des crises depuis un an et demi seulement (aucune idée de ce qui a pu déclencher tout cela) alors que j'ai bientôt 34 ans, que j'ai vécu une grossesse sans problème et même 4 traitements de stimulation ovarienne suite à des difficultés pour avoir un bébé (pour une maladie oestro-dépendante, c'est assez fou )
Mes crises ont surtout été faciales déformantes comme certaines d'entre vous ont pu le siter (j'essaierai d'envoyer des photo à l'occasion), sinon quelques gonflements sur les mains, sous les genoux, ...
J'ai mis à peine 5 mois à avoir un diagnostique grâce à l'aide d'un interniste curieux et passionné qui a rapidement envoyé mes analyses à Grenoble où le type III a été déterminé vers le mois de mars 2007. Depuis, je suis sous Exacyl en continue à 4 g par jour et depuis je n'ai plus de crise. Par contre, encore souvent des démangeaisons (membres et cuir chevelu), mais ça va.
Bon courage à toutes et tous et à bientôt.

Isa

Je pense que je ne vous apprendrer rien mais si sa peut aider dans les recherches ... Je me présente je m'appel jessica ,je suis nouvelle sur ce site,j 23 ans.Quel bonheur d'avoir trouver ce site!!

Ma mère,moi,ainsi que d'autre menbres de ma famille sommes porteuses du OAHN.Nous avons consulté un médecin sur Lille il y a très longtemp mais qui malheuresement n'exerce plus.

Mais je tien a vous confirmées que c'est bien hériditaire et apparament sa ne concerne que les femmes.

Les symptomes les plus fréquent en ce qui me concerne moi ainsi que ma mère qui elle suit un traitement de "Danatrol" avec lequel elle va beaucoup mieu, ce sont les oedemes abdominaux qui sont très douloureux,nausée,vomissements quand a ma mère systématiquement elle a aussi un oedème qui apparait a la main.

Moi c surtout le ventre et la seule solution pour moi pour l'instant est 3 a 4 jours couché ainsi que le spasfon lol encore heureux pour moi sa m'arrive très rarement.

Je tiens a préciser que le stress est vraiment un élément déclencheur ainsi que certains contraceptifs.Pour ma part, j'ai eu le malheur de prendre une pillule appelé "dial 35" qui ma déclenché un oedème au visage..

Bref je ne vais pas entrer ds les détails sinon jvai passer ma nuit.

Je souhaite juste prendre contact très vite avec vous.Si vous avez des questions n'hésiter pas .Merci beaucoup pour les personnes ayant pris le temp de me lire a très bientot jespère.

Et BON COURAGE A VOUS TTE!!!