angioedme hereditaire de type 3

Bonjour.....

Je m'appelle Cécile j'ai 25 ans et je suis tellement heureuse d'avoir enfin trouvée un forum de discussion sur ma maladie. J'ai tellement à dire que je ne sais par où commencer.

Depuis petite je souffrais de maux de ventres important, diagnostic: colons trop long! d'oedemes aux visages: allergies!... les crises étaients espacées donc pas de raisons de s'inquiéter outre mesures. Mais a l'adolescence, elles ont commencé à etre de plus en plus frequentes...
Je suis allée voir des allergologues, dermatologues, pneumologues... suspitions d'allergies alimentaires jusqu'à reduire mon alimentation seulement au blé dur pour réintégrer petit à petit... mais toujours des crises... et de plus en plus frequente... prise de sang multiples et par un total hasard un labo de grenoble nous a parlé de suspition d'oan.

Désabusée par les vivites multiples chez les medecins qui n'ont pas voulu chercher plus, avec ma mère on a envoyé mon dossier à plusieurs immunolgues de france. Je ne sais comment mais ma mère l'a envoyé au Dc Bouillet qui nous a repondu de suite à la reception. Elle a mis un nom sur la maladie: angioedemes hereditaire de type 3 decouvert il y a 1an 1/2.

Rendez vous pris, recherche dans la famille, ma soeur est atteinte aussi mais on ne sais pas encore par qui précisement. Arret de la pilule (ça n'arrange pas les hormones) et prises d'exacyl à 4g/jour.

Depuis j'ai eu une petite fille (grossesse assez difficile a cause des oan) et les crises empire depuis quelques mois, ce qui me fait peur...
Je parlerai de tout ça une autre fois...

Merci de m'avoir lu jusque ici...

Grosses bises à vous compagons de galères!!!!!!!!!

Bonjour Ceejee !
Je lirai volontiers le récit de ton expérience qaund tu te sentiras prête, je en connais et subit la maladie que depuis moins d'un an alors vous m'apportez tous beaucoup !
Heureuse de voir que tu peux enfin avoir un traitement adapté, je sui smoi aussi à 4g/j d'Exacyl pour une suspicscion de type III

Bonjour Ceejee,

Comme Minette je serais heureuse de te lire quand tu pourras.
Pour moi aussi la maladie n'est que très récente car les oedèmes ont débuté en 2006, même si j'ai toujours eu des douleurs intestinales depuis de nombreuses années.
J'ai également une suspicion de type 3 déclenché ou favorisé par la prise de la pillule Diane 35.

J'en profite pour poser une des questions qui me travaille.
Savez vous ce qui est à l'origine de la maladie chez chacune d'entre vous ?

Tu trouveras ici toujours réconfort et compréhension dans la mesure du possible, car on a beau dire, ce retrouver à plusieurs dans le même cas, même si ce n'est pas une chance d'être malade, c'en est une de pouvoir enfin échanger sur le sujet, et celà m'a beaucoup apporté et rassuré.

A très bientôt !

pour moi les choses en sont pas claires du tout...
J'ai pris la Diane 35 pendant des années et j'ai finis par ne plus la supporter (nausées, maux de tête...)
ensuite plus aucune pilule n'a semblé convenir j'avais des saignements tout le temps, mal au sein, des bouffées de chaleur...
Et puis j'ai commencé à développer des intolérances alimetnaires (tomates crues puis cuites...)
J'ai eu ma fille et comme je l'ai allaitée j'ai pris Cérazette et tout se passait bien jusqu'à ce qu'on m'annonce un cancer du col de l'utérusj'ai été opérée, 2 mois après j'ai eu les premiers symptômes de sarcoïdose (maladie auto-immune, j'avais des sueurs nocturnes épouvantables) mais c'est passé inaperçu j'ai mis ça sur le compte du stress...
3 mois après j'ai eu un grave accident de voiture et là ma sarcoïdose a été diagnostquée à cause de tous les examens subis c'était en juillet 2006, puis les choses se sont tassées et j'ai arrêté la Cérazette le 18 avril 2007 en vue d'avoir un 2ème enfant, j'ai eu ma première crise d'oedème le 30 avril 2007...
Donc pas facile de démêler tout ça...

Bonjour!!!!

Merci de m'avoir lu et repondu, ça fait du bien...

Isa, je ne sais pas précisement ce qui est à l'origine de la maladie chez moi. Je sais que c'est génétique (le gène 11 je crois) les recherches n'ont pas permis de trouve la mutation du gene de notre famille encore. Pour moi les crises ont commencés à etre frequentes (2 à 3 fois par mois)aprés 4 ans de pilule. Mais à leur arret je n'ai pas vu une amélioration importante (1 crise par mois). Je ne sais toujours pas non plus le facteur declanchant de mes crises???!!!! Et vous????

Remplissez vous le journal du patient sur le site de L'HAEI? Je le fais depuis peu, ça me sert pour faire le point (pour deprimer aussi ...).

Depuis le mois de décembre j'ai fais 2 crises trés importante, et beaucoup plus longue que d'habitude, les symptomes ont durés au moins 15 jours. La dernière j'ai fini aux urgences...
Entre mon arrivée, l'explication de la maladie et l'administration du medicaments ils c'est passé 2h30!!!!! De quoi prendre peur. Les infirmiers parlaient de moi dans leur coin, blabla bla maladie rare... berinert, autorisation blabla... enfin!!!! Berinert reçu et gros de la crise passé j'ai discuté avec le personnel pour amélioré pour une autre fois, vu que ça arrivera tot ou tard. Pour recevoir le B. il faut etre sur la liste du labo (et ben ce n'était pas fait).
La semaine derniere et aujourd'hui encore je suis allée voir le spécialiste au chu, on va faire une recherche pour voir si je ne fabrique pas des anticorps anti c1 inh pour voir si je ne fais pas une immunité contre le B., j'attends les resultats avec aprehension!!! On a parlé d'une possibilté de traitement par Danazol mais il y a bcp d'effets secondaire.

Enfin bonne nouvelle quand même j'ai enfin du B. dans mon frigo!!!! Comme ça la prochaine fois j'irai aux urgences avec et ce sera un enorme gain de temps....

Bonsoir Ceejee,

Je ne connais pas le journal du patient sur L'HAEI ? De quoi s'agit il exactement ?
Je dois vriament être blonde car j'ai été sur le site et n'ai pas trouvé
Par contre je tenais un journal de bord quotidien où j'indiquais chaque jour mes symptômes et les médicaments que j'avais pris. Celà a permis au Pr de se rendre compte que j'étais mieux sous exacyl, et d'affiner le traitement au fur et à mesure.

Pour ce qui est du traitement au Danazol, à priori il est totalement inefficace dans le cas du Type 3...
Jusqu'à ce jour, je n'ai pas eu besoin de Berinert, les crises se sont toujours relativement stabilisées avec l'exacyl, même si certaines fois j'ai eu un peu peur lorsque j'ai été réveillée la nuit à cause d'une gêne respiratoire.

J'espère que les médecins qui te suivent trouveront à améliorer ta situation du mieux possible. Courage à toi !

Bonjour,

Pour trouver le journal des patients, il faut aller sur le site HAEI, et dans la bande d'affichage en haut, il faut attendre de voir :

Online Symptom Diary for Patients with hereditary Angioedema

(deux autres bandes passent alternativement)

et cliquer pour rentrer.

LAURE a écrit:Bonjour,

Pour trouver le journal des patients, il faut aller sur le site HAEI, et dans la bande d'affichage en haut, il faut attendre de voir :

Online Symptom Diary for Patients with hereditary Angioedema

(deux autres bandes passent alternativement)

et cliquer pour rentrer.

MERCI LAURE

Voici le lien pour acceder au journal du patient sur l'HAEI:

https://www.haei.org/patientdiary/french/index.php


Bonne journée

Bonjour Isa,

Le journal du patient sur le site de l'HAEI est comme le journal de bord que tu tiens, sauf que la il peut servir à la recherche. C'est clair, precis et facile d'utilisation. Je me suis rendu compte qu'on faisait souvent des crises en meme temps avec ma soeur, et aussi que les crises les fortes que j'ai eu jusqu'à maintenant étaient l'hiver....

Ma fille pleure.... à une autre fois....

Et bienvenue parmi nous. C'est toujours agréable et enrichissant d'avoir des témoignages supplémentaires. Je suis moi aussi un type III en attente du résultat définitif des examens génétiques pour confirmer l'hérédité et autres.

Tu pourras lire mon histoire au fil des différents post que j'ai pu laissé. Peut-être cela te ramènera-t-il à ta propre expérience, bien que tu aies eu des symptômes très tôt, ce qui semble moins commun chez ce type. Décidemment drôle de maladie...

J'utilise aussi le journal du patient, je trouve que c'est une merveilleuse initiative pour nous (ça aide pour s'y repérer) et pour les médecins qui peuvent avoir une vue globale et détaillée tout à la fois. J'ai aussi du bérinert chez moi en cas de crise laryngée, ce qui ne m'est jamais arrivé pour l'instant. Je suis passée par le même protocole que toi pour l'obtenir sans les inconvénients, mon médecin interniste s'étant débrouillé pour que je n'ai plus qu'à le retirer à la pharma de l'hopital. Merci Docteur

Quel âge a ta petite fille? Sais-tu déjà si elle est touchée par la maladie?

Bon courage et à bientôt.

Merci beaucoup pour ce message....

Ma fille aura 10 mois le 13, pour le moment je ne sais pas si elle est atteinte ou non. On a pas fait les tests car on a pas encore isolé la mutation du gène de notre famille et que ma soeur et moi avons étés diagnostiqué par notre taut fonctionnel de c1 inh trés bas à cause de la pilule. Mais bon je sais que si un jour elle developpe des symtomes je serais où chercher....
C'est quelque chose qui me fait peur...

Et toi tes enfants Anne?


Pour moi les crises commence toujours par des douleurs abdominale, petit piquoti qui prennent tout le ventre au début puis dans les 15 minutes qui suivent j'ai des spasmes trés douloureux qui durent parfois plusieurs heures (depuis decembre) et ensuite il gonfle (parfois des gaz). La douleur m'empeche de respirer, la seule manière de me soulager est de m'allonger sur le ventre (l'exacyl ne fait pas grand chose)....
Ensuite j'enfle au niveau de la gorge jusqu'à avoir parfois un double menton à la E. Balladur , et ça s'étend au visage (jusqu'à avoir les yeux bridé comme ma fille car elle est eurasienne)...
J'ai des crises en ce moment environ tous les mois et dure jusqu'à 15 jours. Les 2 dernieres ont été tres forte. Il m'arrive d'avoir un oedeme laryngé 1 à 2 fois par an... Je suis fatiguée...

En ce moment c'est un peu difficile pour moi, car je n'aime pas du tout la tournure que mes crises prennent.
Il y a un peu plus d'un an j'allais voir un psy pour parler de ma maladie, il m'a suivi une année, il m'a rassuré, fait relativiser, mais depuis ma crise du 23 janvier où j'ai terminé aux urgences je perds pied, j'ai peur, je suis au bord de la panique même. Je suis un peu soulagé de trouver des histoires qui ressemble à la mienne.

...

Je ne sais pas non plus pour mes enfants, j'attends d'avoir mes propres résultats génétiques pour les faire tester. C'est le seul moyen pour lmoi puisque mes taux de C1 Inh sont normaux aussi bien en quantité que fonctionnel. Tous les autres dosages sont aussi normaux. Ce qui a permis de poser le diagnostic pour moi sont, bien entendu les signes cliniques et aussi la bonne réponse au traitement par exacyl lors des crises.

J'ai des crises très souvent, en fait il y a environ 8-10 jours / mois où je suis tranquille (entre le 3e jour de mes règles et l'ovulation), et encore... Ceci dit pour l'instant aucune crise ne m'a encore amenée à l'hopital, pourvu que ça dure!!!

Peut-être devrais-tu revoir ton médecin pour en parler, et savoir s'il n'y a pas un facteur déclencheur plus actif en ce moment. Peut-être es-tu simplement très fatiguée ou bien trop angoissée. Le stress joue terriblement dans notre maladie.

Essaies de pas trop te désoler, je sais qu'on a vite fait d'avoir des gros coups de blues parfois, je pense que ça nous arrive à tous. Dis-toi que la recherche progresse, que nous avons déjà des traitements même s'ils ne sont pas toujours idéaux, et parfois difficiles à obtenir, et puis il devrait y avoir cette année l'arrivée de l'Icatibant, attendu comme le Messie . Ce médicament sera plus facile à s'administrer et il sera sans doute assez efficace sur les types III puisqu'il agit sur la bradikinine.

Donc, courage, gardes le moral et tu as trouvé sur ce forum tout un tas de gens qui sont bien placés pour te comprendre, avec qui converser, échanger, parler de tes doutes.

Penses à toi, fais toi du bien et détends toi.

A bientôt.

Bonjour....

Depuis les 23 janvier (méga crise) les symptomes ne sont jamais passés mais il y avait des jours calmes.... Hier de nouveau crise aigue, j'étais couché par terre au boulot. Je travaille avec des enfants de 3 à 6 ans, il est difficile de les laisser pour m'allonger.
Ma direction croit que je fais du cinema, "ce serait pas psychosomatique!!!!" qu'ils me dise... comme si ça m'amusait d'avoir mal!!!

Je suis en colere car toutes ces crises m'empechent d'avoir une vie normale, elles sont beaucoup trop fréquente...

Coincidence ou non???!!!! Ma soeur a quelques heures prés faisait une crise laryngée, pourtant on c'était pas concerté.
J'ai remarqué que mes crises sont beaucoup forte l'hiver, et vous?!!!!

Je part en formation samedi pour devenir directrice loin de chez moi pendant 6 jours... j'ai peur d'avoir une crise la bas... c'est un cercle vicieu...

je comprends bien ce que tu ressens, je suis instit en maternelle cete année, enfin je devais mais ej suis en congès longue maladie jusqu'au 1er juin, j'ai peur de la reprise je dois dire...mais j'ai prévenu les collègues, elles savent que aprfois il me faudra vite prendre mes médocs et m'allonger, rentrer chez moi si je peux, dans l'urgence, don cpas de sorties avec les petits c'est trop dangereux...
ça nuit à mon travail au point que j'envisage de changer de métier
car parler trop fort ou trop longtemps, être stress"e ou trop fatiguée, c'est la crise assurée et dan smon métier, dan sle quartier où je travaille (à Marseille en zone violence) c'est tous les jours...
quel traitement prends-tu en ce moment?
en tout cas courage et essaye de rester le plus zen possible, le stress favorise les crises, je sais bien que c'est pas facile j'en sais quelque chose, respire lentement, détends tes épaules et ta nuque quand tu sens la crise arriver, relâche tes muscles, ça aide un peu
donne de tes nouvelles